El ADN de tres personas: la ciencia detrás de los bebés sin enfermedades mitocondriales
Una técnica revolucionaria permite el nacimiento de bebés saludables al combinar ADN de madre, padre y una donante
Una promesa hecha realidad
El nacimiento de ocho bebés sanos en el Reino Unido gracias a una innovadora técnica genética marca un antes y un después en el tratamiento de enfermedades hereditarias mitocondriales. Por primera vez, se ha logrado evitar la transmisión de enfermedades devastadoras al combinar el ADN de tres personas: la madre, el padre y una donante de mitocondrias saludables.
Este avance, reportado en la New England Journal of Medicine, se considera un hito científico, aunque no exento de debate ético y regulatorio. El procedimiento ha demostrado ser exitoso en mujeres para las que otros métodos de diagnóstico genético no eran suficientemente concluyentes.
¿Qué son las mitocondrias y por qué importan?
Las mitocondrias son estructuras diminutas dentro de nuestras células encargadas de producir energía. Aunque la mayor parte del ADN se encuentra en el núcleo celular —una mezcla del material genético de madre y padre—, las mitocondrias contienen su propio ADN. Aunque muy pequeña en cantidad (menos del 1% del total genético), una mutación en este ADN mitocondrial puede provocar enfermedades graves como:
- Debilidad muscular
- Epilepsia
- Retrasos en el desarrollo
- Fallo orgánico múltiple
- Muerte prematura
Estos trastornos son hereditarios de la madre. Si bien la fecundación in vitro (FIV) permite identificar con antelación algunos de estos defectos, existen casos en que el diagnóstico es ambiguo. Ahí es donde esta técnica innovadora entra en juego.
La técnica del ADN de tres personas: ¿cómo funciona?
La técnica empleada se llama transferencia pronuclear. Consiste en lo siguiente:
- Se toma el óvulo de la madre con ADN defectuoso en sus mitocondrias.
- Se extrae el núcleo que contiene el ADN principal (el 99% del material genético).
- Ese núcleo se inserta en un óvulo donado que contiene mitocondrias saludables, pero cuyo núcleo fue eliminado previamente.
- Luego, ese óvulo se fecunda con esperma del padre.
- El embrión resultante se implanta en el útero de la madre.
El resultado: un bebé con el ADN nuclear habitual de los padres, pero con mitocondrias de una tercera persona, lo que elimina el riesgo de enfermedades mitocondriales.
¿Es esto legal y en qué países se permite?
El Reino Unido fue pionero en legalizar esta técnica en 2016 tras intensos debates científicos, éticos y políticos. En esa nación, cada caso debe ser evaluado y aprobado por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología (HFEA, por sus siglas en inglés).
Otros países, como Australia, han seguido el ejemplo. Sin embargo, en lugares como Estados Unidos, el procedimiento está vetado debido a restricciones legislativas. Desde hace más de una década, el Congreso estadounidense prohíbe el financiamiento federal para cualquier técnica que implique modificaciones genéticas hereditarias, como esta.
Resultados del experimento: ocho vidas libres de enfermedad
En total, 22 mujeres se sometieron al tratamiento bajo supervisión de expertos de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) y la Universidad de Monash (Australia). De ellas, ocho dieron a luz bebés que, hasta la fecha, están libres de enfermedades mitocondriales. Además, otra mujer continúa embarazada.
Uno de los bebés registró niveles ligeramente elevados de mitocondrias defectuosas, pero los científicos concluyeron que no representan un riesgo significativo. Aun así, ese caso está bajo vigilancia.
¿Un niño con tres padres? No exactamente
Aunque estos bebés técnicamente tienen ADN de tres personas, es erróneo decir que tienen tres padres. El ADN donado desde las mitocondrias representa menos del 1% del total del genoma y no influye en rasgos como el color de ojos o la personalidad.
Como aclara el experto Robin Lovell-Badge del Instituto Francis Crick:
“La cantidad de ADN mitocondrial donado es mínima. El niño no tendrá características físicas ni sociales de la donante.”
Un rayo de esperanza para muchas familias
Liz Curtis, quien perdió a su hija Lily por una enfermedad mitocondrial en 2006, ahora lidera la Fundación Lily para concienciar sobre estos trastornos. En sus palabras:
“Es devastador no tener tratamiento para tu bebé. Este avance puede cambiar la historia de muchas familias.”
¿Qué dice la ciencia sobre el futuro?
El Dr. Zev Williams del Columbia University Fertility Center, quien no participó en el estudio, afirmó:
“Este es un hito importante. Ampliar las opciones reproductivas permitirá a más familias tener embarazos seguros y saludables.”
Pero también se muestran cautelosos. Algunos investigadores alertan que aún se deben observar los efectos de este procedimiento en futuras generaciones, ya que se trata de una modificación genética heredable.
Preocupaciones éticas y morales
Como todo avance en ingeniería genética, esta técnica ha generado resistencias. Algunos bioeticistas piden cautela:
- ¿Qué derechos tendría un niño nacido con ADN de tres personas?
- ¿Se abre la puerta a la edición genética con fines no terapéuticos?
- ¿Existe un riesgo a largo plazo aún no cuantificado para estos niños?
Organizaciones religiosas y conservadoras también han mostrado inquietudes sobre el papel de la ciencia en la manipulación de la vida humana.
¿Futuro o ficción científica?
Este procedimiento, aunque limitado por ahora a casos extremos y aprobado solo para mujeres con alto grado de riesgo de transmitir enfermedades graves, simboliza el potencial de la ciencia para reescribir el destino biológico de las personas.
Podemos imaginar un futuro donde enfermedades genéticas raras dejan de ser una amenaza. Un mundo en el que padres, antes condenados a ver sufrir a sus hijos, tienen una oportunidad de brindarles una vida plena y saludable.
En palabras de Curtis:
“Es super emocionante para las familias que no tenían esperanza.”
¿Qué sigue?
La vigilancia médica de estos bebés continuará durante años para asegurar que mantienen su salud. Mientras tanto, los equipos científicos en Reino Unido y Australia seguirán investigando y refinando la técnica para hacerla más precisa, segura y posiblemente más accesible.
La técnica del ADN de tres personas no es ciencia ficción; es hoy una esperanza tangible para cientos de familias que luchan contra enfermedades mitocondriales. Y aunque su uso seguirá desatando debates, cada nuevo nacimiento sano refuerza la promesa de una medicina que no solo cura, sino que previene —antes incluso de que la vida comience.
